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여러분들 희귀질환자들을 위해 ‘찾아가는 희귀질환 진단지원 사업’에 대해서 아시나요?
이번 포스팅에서는 ‘찾아가는 희귀질환 진단지원 사업’에 대해 전격 알려드리고자 합니다.
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희귀질환, 왜 진단이 어려운가요?
질환 자체가 드물고, 증상이 다양한 희귀질환은 진단이 어려워 여러 병원을 방문해야 하는 '진단 방랑'이 발생합니다.
그래서 '유전자 진단지원 사업'이 필요합니다.
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찾아가는 희귀질환 진단지원 사업
미진단된 희귀질환 의심 환자를 대상으로 유전자 진단검사(WGS*)를 시행합니다.
필요시 가족(부모·형제 3인 이내)까지 검사받을 수 있으며, 척수성근위축증(SMA) 검사는 별도 확진 검사를 지원합니다.
* 전장 유전체 염기서열 분석(WGS): 전체 DNA 염기서열 분석을 통해 유전적 변이를 찾는 정밀한 검사방법.
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진단지원 사업, 이렇게 진행됩니다!
① 희귀질환 의심환자의 거주지 인근 참여 의료기관 방문.
② 검체 채취(혈액/조직 등) 및 동의서 작성.
③ 검체는 외부 진단기관이 의료기관 방문하여 수거.
④ 유전자 분석 진행.
⑤ 결과는 해당 의료기관 의료진을 통해 안내.
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참여기관 목록 및 기타 안내는 질병관리청 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/)에서 확인하시길 바랍니다.
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본 내용은 대한민국 정책브리핑 출처
안내로 기재되었음을 알려드립니다.
읽어주셔서 대단히 감사합니다.
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